Bài 1: Hãy dùng sơ đồ tóm tắt cơ chế gây bệnh phênimkêto niệu ở người?
Gen bị đột biến —» không tổng hợp được enzim chức năng —> phêninalanin không được chuyển hoá thành tirôzin -» phêninalanin bị ứ đọng trong máu -> chuyển lên não đầu độc tế bào thần kinh.
Bài 2: Trình bày cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
Do các tác nhân lí hoá của môi trường, bệnh Đao là phổ biến nhất trong các dạng đột biến dị bội còn sống được ở người. NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen hơn phần lớn các NST khác, vì vậy sự mất cân bằng do liều gen thừa ra của 1 NST 21 là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.
Bài 3: Vì sao người ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các nhiễm sắc thể NST số 1 hoặc số 2 (những NST có kích thước lớn nhất trong bộ NST người) của người?
Không phát hiện được các bệnh nhân có thừa NST số 1 và số 2 ở người là do NST số 1 và 2 là những cặp NST lớn nhất trong số NST người, chứa rất nhiều gen —> việc thừa ra một NST số 1 hay số 2 -> sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 1 hay 2 là nghiêm trọng —» có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.
Bài 4: Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư hoại động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến dẫn đến làm cho biến một gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư?
Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (các prôtêin tham gia điều hoà quá trình phân bào). Hoạt động của những gen này (còn được gọi là gen tiền ung thư) bình thường chịu sự điều khiển của cơ thể để chỉ tạo ra một lượng sản phẩm vừa đủ đáp ứng lại nhu cầu phân chia tế bào một cách bình thường.
Khi bị đột biến, gen trở nên hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không kiểm soát được. Đột biến làm gen tiền ung thư chuyển thành gen ung thư thường là đột biến trội.