Bài 1: Mô tả cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thực?
Nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc có chứa phân tử ADN mạch kép có chiều ngang 2nm (hình 5A). Phân tử ADN quấn quanh khối cầu prôtêin tạo nên các nuclêôxôm. Mỗi nuclêôxôm gồm có lõi là 8 phân tử histôn và được một đoạn ADN dài, chứa 146 cặp nuclêôtit quấn quanh 1.3/4 vòng. Giữa hai nuclêôxôm liên tiếp là một đoạn ADN và một phân tử prôtêin histôn. Chuỗi nuclêôxôn tạo thành sợi cơ bản có đường kính 11 nm. Sợi cơ bản cuộn xoắn bậc hai tạo thành sợi nhiễm sắc có đường kính khoảng 30 nm. Sợi nhiễm sắc lại được xếp cuộn lần nữa tạo nên sợi có đường kính khoảng 300 nm. Cuối cùng là một lần xoắn tiếp của sợi 300nm thành crômatit có đường kính khoảng 700 nm.
Nhiễm sắc thể tại kì giữa ở trạng thái kép gồm 2 crômatit. Vì vậy, chiều ngang của mỗi nhiễm sắc thể có thể đạt tới 1400nm.
Với cấu trúc cuộn xoắn như vậy, chiều dài của NST có thể được rút ngắn 15000 – 20000 lần so với chiều dài của ADN. Sự thu gọn cấu trúc không gian như thế thuận lợi cho sự phân li, tổ hợp các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào.
Bài 2: Tại sao mỗi NST lại được xoắn lại theo nhiều cấp độ khác nhau?
Mỗi tế bào đơn bội của người chứa khoảng 1 mét ADN ở trong nhân. Sở dĩ lượng ADN khổng lồ này có thể xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ là do ADN được xếp vào 23 NST và được gói bọc theo các mức xoắn cuộn khác nhau làm chiều dài của nó ngắn đi hàng ngàn lần -» xếp gọn trong nhân với kích thước rất nhỏ.
Bài 3: Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào? Nêu ý nghĩa.
- Đột biến mất đoạn là sự mất từng đoạn NST. Có thể mất đoạn đầu hay mất đoạn giữa của NST. Mất đoạn làm giảm số lượng gen trên NST.
- Đột biến lập đoạn là một đoạn NST có thể lặp lại một hay nhiều lần làm tăng số lượng gen trên NST.
- Đột biến đảo đoạn là một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180″ và nối lại với nhau. Đảo đoạn có thể chứa tâm động và không chứa tâm động.
- Đột biến chuyển đoạn là sự trao đổi đoạn giữa các NST không tương đồng. Trong đột biến chuyển đoạn, một số gen của nhóm liên kết này chuyển sang nhóm liên kết khác. Chuyển đoạn có thể tương hỗ, nghĩa là một đoạn của NST này chuyển sang một NST khác và ngược lại. Chuyển đoạn không tương hỗ là trường hợp một đoạn của NST hoặc cả một NST này sát nhập vào NST khác. Chuyển đoạn không tương hỗ xảy ra ở tế bào sinh dục khi giảm phân sẽ cho các giao tử khác với bình thường.
Bài 4: Tại sao phần lớn các loại đột biến cấu trúc NST là có hại, thậm chí gây chết cho các thể đột biến?
Đột biến cấu trúc NST làm rối loạn sự liên kết của các cặp NST tươg đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử, dẫn đến biến đổi kiểu gen và kiểu hình. Nhiều đột biến có hại cho cơ thể nhất là ở thể đồng hợp tử.
- Lặp đoạn trong đột biến cấu trúc NST có ý nghĩa đối với tiến hoá của bộ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ sung, chức năng của chúng có thể thay đổi (do đột biến và chọn lọc tự nhiên)
- Đột biến mất đoạn NST có thể dẫn đến mất các tính trạng tương ứng và được sử dụng để xác định vị trí cùa gen trên NST. Ví dụ, sử dụng sự mất đoạn là một trong những phương pháp lập bản đồ gen ở người.
- Hiện tượng tổ hợp gen, chuyển gen, chuyển đoạn NST có thể ứng dụng trong chọn và tạo giống.
Bài 5: Hãy chọn phương án trả lời đúng nhất.
Hiện tượng đột biến cấu trúc NST do
A. Đứt gãy NST.
B. Đứt gãy NST hoặc đứt gãy rồi tái kết hợp khác thường.
C. Trao đổi chéo không đều.
D. Cả B và C.
Đáp án đúng D. Cả B và C.