I. Định nghĩa và các dạng đột biến gen:- Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một hoặc một số cặp nuclêôtit trong gen, xảy ra tại một điếm nào đó trên phân tử ADN.
- Đột biến gen thường gặp các dạng: mất, thêm, thay thế, đảo vị trí cặp nuclêôtit.
II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen:1. Nguyên nhân:a. Nguyên nhân bên ngoài: Do tác động của các tác nhân lí - hóa học
a
1 : Các tác nhân vật lí: Gồm các tia phóng xạ, tia tử ngoại, tia X, li tâm siêu tốc, sốc nhiệt, chùm nơtron ...
a
2: Các tác nhân hóa học: Gồm các chất như EMS, 5BU, NMU..., các chất độc, chất kích thích, chất gây mê khác.
- b. Nguyên nhân bên trong: Do sự rối loạn các quá trình sinh lí, sinh hóa của môi trường hội bào.
2. Cơ chế phát sinh:- Các tác nhân đột biến trên gây ra những sai sót trong quá trình tự sao của ADN hoặc trực tiếp biến đổi cấu trúc của nó.
Sự sai sót nuclêôtit nào đó thoạt tiên xảy ra trên một mạch của ADN dưới dạng tiền đột biến ở lần tự sao thứ nhất. Nếu enzim sửa chữa kịp thời sửa sai thì dạng tiền đột biến trở lại dạng bình thường, nếu sai sót đó không được sửa chữa thì qua lần tự sao thứ hai, nuclêôtit lắp sai đó sẽ liên kết với nuclêôtit bổ sung với nó làm phát sinh đột biến gen.
Ví dụ: - Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng hoặc cường độ của tác nhân mà còn tùy thuộc đặc điểm cấu trúc của gen. Gen bên vững thường ít bị đột biến, trong khi gen kém bền vững thường dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen mới.